发现解决方案，促进乐观

作为一个谷歌员工，我每天都身处尖端科技之中。但我从未想过会用这些技术来帮助拯救我儿子马克斯的生命，以及其他像他一样的孩子。

2023年，马克斯被诊断患有亚历山大病（AxD），一种罕见且致命的神经退行性疾病。这让我们的世界彻底颠倒。我们被告知没有治疗方法或治愈希望，虽然疾病的具体进展不确定，但结果显而易见。

突然间，我们被抛进了一个充满复杂医学术语的世界。像许多面临这种情况的父母一样，我只想弄清楚马克斯到底怎么了，亚历山大病背后的科学原理，以及我们能做些什么。

科学似乎遥不可及。研究论文里充斥着我无法理解的术语。我感到迷茫、不知所措，迫切需要一些清晰的答案。

这时，Gemini成为了我的盟友。它让我可以说：“用高中生物知识水平来解释这个。”因为那正是我的知识水平。

[ttpp]我使用了Gemini的PDF上传功能，获取复杂研究论文的摘要。[yyxx]

我可以将这些晦涩的研究论文、基因解释和医学文章输入Gemini，它会将它们分解成我能理解的内容。就像拥有一个私人科学导师，随时为我提供帮助。即使是威斯康星大学麦迪逊分校Waisman中心最耐心、最友善的亚历山大病科学家阿尔比·梅辛博士，也无法回答我的所有问题或让我迅速掌握神经生物学知识。但Gemini不仅帮我理解了术语，还让我明白了背后的概念。

这种新的理解具有变革性意义。它不再只是吸收信息，而是开始连接各个点。在Gemini的帮助下，我开始看到不同研究领域如何与亚历山大病相关联。

例如，如果有一篇关于细胞疗法处理“衰老”的论文，另一篇关于“亚历山大病中的衰老”，它们之间会有联系吗？

有了对科学的更清晰理解，我可以向研究人员提出更具体的问题。于是，我给他们发了邮件。令人惊讶的是，科学家们回复了。从几封邮件和电话开始，发展到世界级科学家——他们此前从未听说过亚历山大病——开始以新的方式应用他们的专长，可能带来治疗方法。现在，有11个研究小组（教授或他们的实验室）已经或正在进行此前未涉及的亚历山大病研究。

[ttpp]费城儿童医院的艾米·沃尔德曼博士是全国最权威的亚历山大病医生之一。她致力于为像马克斯这样的亚历山大病患者带来新的临床治疗。

冷泉港实验室的科琳娜·阿莫尔教授主要研究衰老和细胞衰老。她是我联系上的首批研究人员之一。

在杜克大学，生物力学工程助理教授普拉纳姆·查特吉正在使用AI帮助开发针对亚历山大病的肽引导蛋白质疗法。[yyxx]

我不是医生或生物学家，但我很荣幸现在能在End AxD的董事会任职，参加科学会议，并筹集资金以支持对亚历山大病有前景的科学研究测试。我——一个只想了解孩子病情的父亲。

我们家与亚历山大病的旅程很艰难，但也是一段充满希望的旅程。我转向技术，找到了一座连接科学界的桥梁，我将永远感激并敬畏这群人。

除了日常用途，AI有潜力彻底改变医学、遗传学、生物学和药物发现。谷歌DeepMind的AlphaFold与Isomorphic Labs合作开发，可能通过理解和预测蛋白质折叠，帮助科学家开发新药物和治疗方法。Isomorphic Labs通过开发尖端的计算和AI方法，加速药物发现过程，这可能带来医学突破和治疗毁灭性疾病的方法。谷歌最近推出了AI联合科学家，以加速科学发现并寻找包括亚历山大病在内的罕见疾病的治疗方法。这些工具将使科学家更快取得突破，特别是对那些往往缺乏关注和资金的数千种罕见疾病。

我感激那些帮助像我这样的家庭的众多科学家，也很高兴Gemini赋予我推动研究的积极作用。我希望它能为更多人做到同样的事情。

要支持亚历山大病治疗的突破性研究，请访问EndAxD.org。

了解更多关于亚历山大病所属疾病群体——白质营养不良的信息，请访问ULF.org。

了解更多关于亚历山大病科学的知识，请访问Waisman中心的亚历山大病实验室。

致谢： 特别感谢：费城儿童医院神经学家艾米·沃尔德曼博士，冷泉港实验室及Amor实验室团队的科琳娜·阿莫尔博士，杜克大学生物医学工程助理教授普拉纳姆·查特吉博士，比较生物科学系神经病理学名誉教授阿尔比·梅辛博士，以及所有不懈努力寻找治愈方法的医生、科学家和研究人员。

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