發現解決方案,促進樂觀

作為一名谷歌員工,我每天都被尖端技術所包圍。但我從未想過會用這些技術來幫助拯救我兒子Max的生命,以及其他像他一樣的人。
2023年,Max被診斷出患有亞歷山大病(AxD),這是一種罕見且致命的神經退行性疾病。這讓我們的世界天翻地覆。我們被告知沒有治療方法或治癒方法,雖然確切的疾病進展尚不明確,但結局卻是顯而易見的。
突然間,我們被拋入了一個充滿複雜醫學術語的世界。像許多面臨這種情況的父母一樣,我只想了解Max身上發生了什麼,亞歷山大病背後的科學,以及我們能做什麼。
科學似乎遙不可及。研究論文充斥著我不懂的術語。我感到迷茫、不知所措,迫切需要一些清晰的解答。
這時,Gemini成為了我的盟友。它讓我可以說:「請用高中生物知識水平的人能理解的方式解釋這一點。」因為那正是我的知識水平。
[ttpp]我使用Gemini的PDF上傳功能來獲取複雜研究論文的摘要。[yyxx]
我可以將這些晦澀的研究論文、基因解釋和醫學文章輸入Gemini,它會將它們分解成我能理解的內容。就像擁有一位隨時可用的個人科學導師。即使是威斯康辛大學麥迪遜分校Waisman中心最友善、最有耐心的亞歷山大病科學家Albee Messing博士,也無法回答我的所有問題或讓我快速掌握神經生物學知識。但Gemini不僅幫我理解了術語,還幫助我理解了背後的概念。
這種新的理解是革命性的。它不再只是吸收資訊,而是關於連繫各個線索。在Gemini的幫助下,我開始看到不同研究領域如何與亞歷山大病相關聯。
例如,如果有一篇關於細胞療法解決「衰老」(senescence)的論文,另一篇關於「亞歷山大病中的衰老」,它們會不會有關聯?
有了對科學更清晰的理解,我可以向研究人員提出更具體的問題。於是,我給他們發了電子郵件。令人驚訝的是,科學家們回應了。從幾封電子郵件和電話開始,發展到世界級的科學家們——他們從未聽說過亞歷山大病——開始以新的方式應用他們的專業知識,這可能會帶來治療方法。現在,有11個研究小組(教授或他們的實驗室)已經或正在進行之前未曾涉及的亞歷山大病研究。
[ttpp]費城兒童醫院的Amy Waldman博士是全國最傑出的亞歷山大病醫生之一。她致力於為像Max這樣的亞歷山大病患者帶來新的臨床治療。
Corina Amor教授在冷泉港實驗室的主要研究方向是衰老和細胞衰老。她是我聯繫上的第一批研究人員之一。
在杜克大學,生物力學工程助理教授Pranam Chatterjee正使用AI幫助開發針對亞歷山大病的肽導蛋白治療。[yyxx]
我不是醫生或生物學家,但我很榮幸現在能夠在End AxD的董事會上服務,參加科學會議,並籌集資金以支持對亞歷山大病有前景的研究測試。我——一個只想了解自己孩子發生了什麼的父親。
我們家與亞歷山大病的旅程是艱難的,但也是一段充滿希望的旅程。我轉向技術,找到了一座橋樑,讓我與科學界連繫起來,這群人我將永遠感激並敬畏。
除了日常用途,AI有潛力徹底改變醫學、遺傳學、生物學和藥物發現。Google DeepMind的AlphaFold與Isomorphic Labs合作創建,可能通過理解和預測蛋白質如何摺疊,幫助科學家開發新藥和治療方法。Isomorphic Labs通過開發尖端的計算和AI方法來加速藥物發現過程,推動新的治療研究,這可能帶來醫學突破和治療毀滅性疾病的方法。Google最近推出了一款AI共同科學家,以加速科學發現並尋找治療方法,包括像亞歷山大病這樣的罕見疾病。這些工具將使科學家能夠更快地取得突破,特別是對於那些經常缺乏關注和資金的數千種罕見疾病。
我感謝許多科學家為幫助像我這樣的家庭而努力,並很高興Gemini讓我能夠在推動研究方面發揮積極作用。我希望它能為更多人做到這一點。
要支持亞歷山大病治療的突破性研究,請訪問EndAxD.org。
了解更多關於亞歷山大病所属的白質營養不良疾病群,請訪問ULF.org。
了解更多關於亞歷山大病科學的資訊,請訪問Waisman中心的亞歷山大病實驗室。
致謝:
特別感謝:費城兒童醫院神經學家Amy Waldman博士,冷泉港實驗室助理教授Corina Amor博士及其Amor實驗室團隊,杜克大學生物醫學工程助理教授Pranam Chatterjee博士,比較生物科學系神經病理學名譽教授Albee Messing博士,以及所有不懈努力尋找治療方法的醫生、科學家和研究人員。
[ttpp]
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This is truly heartwarming. As a parent, I can't imagine the fear and hope intertwined. Amazing how technology can be a lifeline in the darkest times. Hats off to the team at Google for using AI for rare diseases. 🧡
Прочитал и задумался... Технологии действительно меняют жизни, а не просто зарабатывают деньги. Очень вдохновляющая история для всех родителей! ❤️
Quel récit poignant ! C'est incroyable de voir comment la technologie peut transformer un drame personnel en une lueur d'espoir pour tant de familles. Bravo ! 👏
¿Será que en el futuro todas las enfermedades raras tendrán una solución así? Esta historia da mucha esperanza sobre el potencial de la IA en medicina.

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