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Como Googler, estoy rodeado de tecnología de vanguardia todos los días. Pero nunca pensé en usar esta tecnología para ayudar a salvar la vida de mi hijo Max, y otros como él. En 2023, Max fue diagnosticado con la enfermedad de Alexander (AXD), una condición neurodegenerativa rara y fatal. Dirigió nuestro mundo al revés. Nos dijeron que no había tratamiento ni cura, y aunque la progresión exacta era incierta, el resultado fue claro. De repente, fuimos arrojados a un mundo de jerga médica compleja. Al igual que muchos padres que enfrentan esto, solo quería entender lo que le estaba sucediendo a Max, la ciencia detrás de AXD y lo que podíamos hacer al respecto. La ciencia parecía fuera de alcance. Los trabajos de investigación estaban llenos de términos que no obtuve. Me sentí perdido, abrumado y desesperado por cierta claridad. Fue entonces cuando Géminis intervino como mi aliado. Me permite decir: "Explique esto para que alguien con conocimiento de biología de la escuela secundaria pudiera entender". Porque ahí es donde estaba. [TTPP] Utilicé la función de carga PDF de Gemini para obtener resúmenes de trabajos de investigación complejos. [YYXX] Podría alimentar a Gemini estos documentos de investigación densos, explicaciones genéticas y artículos médicos, y los dividiría en algo que podría comprender. Era como tener un tutor de ciencias personal, disponible cuando lo necesitaba. Incluso el Dr. Albee Messing, el científico de enfermedad de Alexander más amable y paciente del Centro Waisman, Universidad de Wisconsin-Madison, no pudo responder todas mis preguntas o ponerme al día con la neurobiología. Pero Géminis me ayudó no solo con la terminología sino también con los conceptos detrás de ella. Esta nueva comprensión fue transformadora. Ya no se trataba solo de absorber información; Se trataba de conectar los puntos. Con la ayuda de Géminis, comencé a ver cómo las diferentes áreas de investigación podrían relacionarse con la enfermedad de Alexander. Por ejemplo, si hay un documento sobre una terapia celular que aborda la "senescencia" o el envejecimiento, y otro sobre la "senescencia en AXD", ¿podrían estar conectados? Con una comprensión más clara de la ciencia, podría hacer a los investigadores preguntas más específicas. Entonces, les envié un correo electrónico. Sorprendentemente, los científicos respondieron. Lo que comenzó con algunos correos electrónicos y llamadas se convirtió en científicos de clase mundial, que nunca habían oído hablar de la enfermedad de Alexander, aplicando su experiencia de nuevas maneras que podrían conducir a tratamientos. Ahora, 11 grupos de investigación (profesores o sus laboratorios) han hecho o están trabajando en AXD que no lo habían hecho antes. [TTPP] DR. Amy Waldman, del Hospital de Niños de Filadelfia, es uno de los principales médicos de la enfermedad de Alexander en el país. Ella está trabajando para traer nuevos tratamientos clínicos a pacientes con AXD como Max. El enfoque principal de la profesora Corina Amor es el envejecimiento y la senescencia en el laboratorio de Cold Spring Harbor. Ella fue una de los primeros investigadores con los que me conecté. En Duke, Pranam Chatterjee, profesor asistente de ingeniería biomecánica, está utilizando IA para ayudar a desarrollar terapias proteicas guiadas por péptidos para AXD. [Yyxx] No soy un médico o biólogo, pero ahora me siento honrado de servir en la Junta de AXD de la Junta Final, unirme con conferencias científicas y recaudar fondos para las pruebas científicas de las investigaciones prometedoras sobre el AXD. Yo, un papá que solo quería entender lo que le estaba pasando a su hijo. El viaje de nuestra familia con AXD ha sido duro, pero también ha sido un viaje de esperanza. Recurrí a la tecnología y encontré un puente para conectarme con la comunidad científica, un grupo de personas por las que siempre estaré agradecido y asombrado. Más allá de los usos cotidianos, la IA tiene el potencial de revolucionar la medicina, la genética, la biología y el descubrimiento de drogas. Alfafold de Google Deepmind, creado en asociación con los laboratorios isomórficos, podría ayudar a los científicos a desarrollar nuevos medicamentos y tratamientos mediante la comprensión y la predicción de cómo las proteínas se doblan. Isomorphic Labs está avanzando en una nueva investigación terapéutica mediante el desarrollo de métodos computacionales y de IA de vanguardia para acelerar el proceso de descubrimiento de fármacos, lo que podría conducir a avances y tratamientos biomédicos para enfermedades devastadoras. Google introdujo recientemente un co-científico de IA para ayudar a acelerar los descubrimientos científicos y encontrar curas, incluso para enfermedades raras como AXD. Estas herramientas permitirán a los científicos hacer avances más rápidos, especialmente para las miles de enfermedades raras que a menudo reciben atención y financiación limitados. Estoy agradecido por los muchos científicos que trabajan para ayudar a familias como la mía y me alegro de que Gemini me haya facilitado a desempeñar un papel productivo en el avance de la investigación. Espero que pueda hacer lo mismo para más personas. Para apoyar la investigación innovadora sobre los tratamientos de la enfermedad de Alexander, visite endaxd.org. Obtenga más información sobre las leucodistrofias, el grupo de enfermedades a las que pertenece la enfermedad de Alexander, en ULF.org. Obtenga más información sobre la ciencia de la enfermedad de Alexander en el Laboratorio de Enfermedades de Alexander del Centro Waisman. Acknowledgments: A special thanks to: Dr. Amy Waldman, Neurologist at Children's Hospital of Philadelphia, Dr. Corina Amor, Ph.D., Assistant Professor at Cold Spring Harbor Laboratory and the Amor Lab team, Pranam Chatterjee, Ph.D., Assistant Professor of Biomedical Engineering at Duke University, Albee Messing, VMD, Ph.D., Professor Emeritus of Neuropathology in the Department of Comparative Biosciencias, y todos los médicos, científicos e investigadores que trabajan incansablemente para encontrar una cura. [TTPP] [yyxx]

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