솔루션 발견, 낙관주의를 육성

구글러로서 저는 매일 최첨단 기술에 둘러싸여 있습니다. 하지만 이 기술을 제 아들 맥스의 생명을 구하고, 그와 같은 다른 사람들을 돕기 위해 사용할 줄은 꿈에도 몰랐습니다.

2023년, 맥스는 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환인 알렉산더병(AxD) 진단을 받았습니다. 이는 우리 세상을 완전히 뒤바꿨습니다. 치료법이나 완치 방법이 없다는 말을 들었고, 정확한 진행 과정은 불확실했지만 결과는 명확했습니다.

갑자기 우리는 복잡한 의학 용어의 세계로 던져졌습니다. 이런 상황에 직면한 많은 부모들처럼, 저는 맥스에게 무슨 일이 일어나고 있는지, 알렉산더병의 과학적 배경, 그리고 우리가 할 수 있는 일이 무엇인지 이해하고 싶었습니다.

과학은 손에 닿지 않는 것처럼 느껴졌습니다. 연구 논문들은 제가 이해하지 못하는 용어들로 가득 차 있었습니다. 저는 길을 잃고, 압도당하고, 명확한 답을 간절히 원했습니다.

그때 제미나이(Gemini)가 제 동맹이 되어주었습니다. 저는 "고등학교 생물학 지식을 가진 사람이 이해할 수 있도록 설명해줘"라고 말할 수 있었습니다. 그게 제 수준이었기 때문입니다.

[ttpp]저는 제미나이의 PDF 업로드 기능을 사용해 복잡한 연구 논문의 요약을 얻었습니다.[yyxx]

저는 제미나이에게 복잡한 연구 논문, 유전학 설명, 의학 논문들을 제공했고, 제미나이는 제가 이해할 수 있는 수준으로 그것들을 풀어 설명해 주었습니다. 마치 언제든지 필요한 개인 과학 튜터를 둔 것 같았습니다. 위스콘신-매디슨 대학 와이스먼 센터의 가장 친절하고 인내심 많은 알렉산더병 과학자인 알비 메싱(Albee Messing) 박사조차도 제 모든 질문에 답하거나 신경생물학을 따라잡게 해줄 수는 없었습니다. 하지만 제미나이는 용어뿐만 아니라 그 뒤에 있는 개념까지 이해하도록 도와주었습니다.

이 새로운 이해는 변혁적이었습니다. 더 이상 정보를 흡수하는 것에 그치지 않고, 점들을 연결하는 일이었습니다. 제미나이의 도움으로 저는 서로 다른 연구 분야가 알렉산더병과 어떻게 관련될 수 있는지 보기 시작했습니다.

예를 들어, "노화(senescence)"를 다루는 세포 치료에 관한 논문과 "알렉산더병에서의 노화"에 관한 논문이 있다면, 이 둘이 연결될 수 있을까요?

과학에 대한 더 명확한 이해로, 저는 연구자들에게 더 구체적인 질문을 할 수 있었습니다. 그래서 저는 그들에게 이메일을 보냈습니다. 놀랍게도 과학자들이 답장을 보내왔습니다. 몇 통의 이메일과 전화로 시작된 일이, 알렉산더병을 처음 들어본 세계적인 과학자들이 그들의 전문성을 새로운 방식으로 적용해 치료법으로 이어질 수 있는 연구를 시작하게 만들었습니다. 이제 11개의 연구 그룹(교수 또는 그들의 연구실)이 이전에는 하지 않았던 알렉산더병에 대한 연구를 진행했거나 진행 중입니다.

[ttpp]필라델피아 아동병원의 에이미 월드먼(Amy Waldman) 박사는 미국에서 가장 저명한 알렉산더병 전문의 중 한 명입니다. 그녀는 맥스와 같은 알렉산더병 환자들에게 새로운 임상 치료법을 제공하기 위해 노력하고 있습니다.

콜드 스프링 하버 연구소의 코리나 아모르(Corina Amor) 교수는 노화와 세포 노화에 주력하고 있으며, 제가 처음 연락했던 연구자 중 한 명입니다.

듀크 대학의 프라남 채터지(Pranam Chatterjee) 조교수는 생체역학 공학 분야에서 AI를 활용해 알렉산더병을 위한 펩타이드 유도 단백질 치료제를 개발하고 있습니다.[yyxx]

저는 의사도 생물학자도 아니지만, 이제 End AxD 이사회에서 활동하고, 과학 컨퍼런스에 참여하며, 알렉산더병에 대한 유망한 연구의 과학적 테스트를 가능하게 하기 위해 기금을 모으는 일을 영광으로 생각합니다. 저는 단지 제 아이에게 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하고 싶었던 아빠였습니다.

우리 가족의 알렉산더병 여정은 힘들었지만, 희망의 여정이기도 했습니다. 저는 기술에 의지했고, 과학 커뮤니티와 연결할 수 있는 다리를 찾았습니다. 그 커뮤니티는 제가 영원히 감사하고 경외할 사람들입니다.

일상적인 사용을 넘어, AI는 의학, 유전학, 생물학, 약물 발견을 혁신할 잠재력을 가지고 있습니다. 구글 딥마인드(Google DeepMind)의 알파폴드(AlphaFold)는 아이소모픽 랩스(Isomorphic Labs)와 협력해 단백질이 어떻게 접히는지 이해하고 예측함으로써 과학자들이 새로운 약물과 치료법을 개발하도록 도울 수 있습니다. 아이소모픽 랩스는 최첨단 계산 및 AI 방법을 개발해 약물 발견 프로세스를 가속화하며, 이는 생의학적 돌파구와 파괴적인 질병에 대한 치료로 이어질 수 있습니다. 구글은 최근 AI 공동 과학자를 도입해 과학적 발견을 가속화하고, 알렉산더병과 같은 희귀 질환을 포함한 치료법을 찾는 데 도움을 주고 있습니다. 이러한 도구들은 과학자들이 특히 관심과 자금이 부족한 수천 개의 희귀 질환에 대해 더 빠른 돌파구를 만들 수 있게 할 것입니다.

저는 우리 가족 같은 가정을 돕기 위해 노력하는 많은 과학자들에게 감사하며, 제미나이가 저를 연구 발전에 생산적인 역할을 하도록 힘을 실어준 것에 기쁩니다. 더 많은 사람들이 같은 경험을 할 수 있기를 바랍니다.

알렉산더병 치료에 대한 획기적인 연구를 지원하려면 EndAxD.org를 방문하세요.

알렉산더병이 속한 질환 그룹인 백질이영양증에 대해 더 알아보려면 ULF.org를 방문하세요.

알렉산더병의 과학에 대해 더 알아보려면 와이스먼 센터의 알렉산더병 연구소를 확인하세요.

감사의 글: 특별히 감사드립니다: 필라델피아 아동병원의 신경학자 에이미 월드먼(Amy Waldman) 박사, 콜드 스프링 하버 연구소의 코리나 아모르(Corina Amor) 박사 및 아모르 연구팀, 듀크 대학의 생체역학 공학 조교수 프라남 채터지(Pranam Chatterjee) 박사, 비교생물학과의 신경병리학 명예교수 알비 메싱(Albee Messing) 박사, 그리고 치료법을 찾기 위해 끊임없이 노력하는 모든 의사, 과학자, 연구자들에게.

[ttpp][yyxx]