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En tant que Googler, je suis entouré de technologies de pointe tous les jours. Mais je n'ai jamais pensé utiliser cette technologie pour aider à sauver la vie de mon fils Max, et d'autres comme lui. En 2023, Max a été diagnostiqué avec la maladie d'Alexandre (AXD), une condition neurodégénérative rare et mortelle. Cela a renversé notre monde. On nous a dit qu'il n'y avait pas de traitement ni de guérison, et bien que la progression exacte soit incertaine, le résultat était clair. Soudain, nous avons été jetés dans un monde de jargon médical complexe. Comme de nombreux parents confrontés à cela, je voulais juste comprendre ce qui arrivait à Max, la science derrière Axd et ce que nous pouvions faire à ce sujet. La science semblait hors de portée. Les documents de recherche étaient remplis de termes que je n'ai pas obtenus. Je me sentais perdu, submergé et désespéré pour une certaine clarté. C'est à ce moment-là que Gemini est intervenu comme mon allié. Cela me permettait de dire: "Expliquez cela pour que quelqu'un ayant des connaissances en biologie du secondaire puisse comprendre." Parce que c'est là que j'étais. [TTPP] J'ai utilisé la fonction de téléchargement PDF de Gemini pour obtenir des résumés de documents de recherche complexes. [Yyxx] Je pouvais nourrir les Gémeaux ces articles de recherche denses, explications génétiques et articles médicaux, et cela les décomposerait en quelque chose que je pourrais saisir. C'était comme avoir un tuteur scientifique personnel, disponible chaque fois que j'en avais besoin. Même le Dr Albee Messing, le plus gentil et le plus patient Alexander Disease Scientist du Waisman Center, Université du Wisconsin-Madison, n'a pas pu répondre à toutes mes questions ni me rattraper en neurobiologie. Mais les Gémeaux m'ont aidé non seulement avec la terminologie mais aussi avec les concepts derrière. Cette nouvelle compréhension était transformatrice. Il ne s'agissait plus seulement d'absorber les informations; Il s'agissait de connecter les points. Avec l'aide de Gemini, j'ai commencé à voir comment différents domaines de recherche pouvaient se rapporter à la maladie d'Alexandre. Par exemple, s'il y a un article sur une thérapie cellulaire qui aborde la «sénescence», ou le vieillissement, et un autre sur la «sénescence dans AXD», pourraient-ils être connectés? Avec une compréhension plus claire de la science, je pourrais poser des questions plus spécifiques aux chercheurs. Alors, je leur ai envoyé un e-mail. Étonnamment, les scientifiques ont répondu. Ce qui a commencé avec quelques courriels et appels est devenu des scientifiques de classe mondiale, qui n'avaient jamais entendu parler de la maladie d'Alexandre, appliquant leur expertise de nouvelles manières qui pourraient conduire à des traitements. Maintenant, 11 groupes de recherche (professeurs ou leurs laboratoires) ont fait ou travaillent sur AXD qu'ils n'avaient pas auparavant. [ttpp] dr. Amy Waldman de l'hôpital pour enfants de Philadelphie est l'un des principaux médecins de la maladie d'Alexander dans le pays. Elle travaille à apporter de nouveaux traitements cliniques aux patients AXD comme Max. Le professeur Corina Amor se concentre sur le vieillissement et la sénescence au Cold Spring Harbor Laboratory. Elle a été l'un des premiers chercheurs avec lesquels je me suis connecté. Chez Duke, Pranam Chatterjee, professeur adjoint de génie biomécanique, utilise l'IA pour aider à développer la thérapeutique protéique guidée par les peptides pour AXD. [YYXX] Je ne suis pas un médecin ou un biologiste, mais je suis honoré de servir maintenant au conseil d'administration de l'AXD, de rejoindre les conférences scientifiques et de lever des fonds pour permettre des tests scientifiques de la recherche prometteuse sur AXD. Moi - un père qui voulait juste comprendre ce qui arrivait à son enfant. Le voyage de notre famille avec AXD a été difficile, mais cela a également été un voyage d'espoir. Je me suis tourné vers la technologie et j'ai trouvé un pont pour me connecter avec la communauté scientifique, un groupe de personnes dont je serai toujours reconnaissant et impressionné. Au-delà des utilisations quotidiennes, l'IA a le potentiel de révolutionner la médecine, la génétique, la biologie et la découverte de médicaments. Alphafold de Google Deepmind, créé en partenariat avec les laboratoires isomorphes, pourrait aider les scientifiques à développer de nouveaux médicaments et traitements en comprenant et en prédisant comment les protéines se replient. Les laboratoires isomorphes poussent vers l'avant dans de nouvelles recherches thérapeutiques en développant des méthodes de calcul de pointe et d'IA pour accélérer le processus de découverte de médicaments, ce qui pourrait entraîner des percées biomédicales et des traitements pour les maladies dévastatrices. Google a récemment introduit un co-scientifique de l'IA pour aider à accélérer les découvertes scientifiques et à trouver des remèdes, y compris pour des maladies rares comme AXD. Ces outils permettront aux scientifiques de faire des percées plus rapides, en particulier pour les milliers de maladies rares qui reçoivent souvent une attention et un financement limités. Je suis reconnaissant pour les nombreux scientifiques qui travaillent à aider des familles comme les miennes et heureuses que Gemini m'a permis de jouer un rôle productif dans l'avancement de la recherche. J'espère que cela peut faire de même pour plus de gens. Pour soutenir les recherches révolutionnaires sur les traitements de la maladie d'Alexandre, visitez eDaxd.org. En savoir plus sur les leukodystrophies, le groupe de maladies à Alexandre auxquelles appartient, à Ulf.org. En savoir plus sur la science de la maladie d'Alexandre au Laboratoire Alexander Disease du Waisman Center. Remerciements: Un merci spécial à: Dr Amy Waldman, neurologue au Children's Hospital of Philadelphie, Dr Corina Amor, Ph.D., professeur adjoint au Cold Spring Harbor Laboratory et Amor Lab Team, Pranam Chatterjee, Ph.D., professeur adjoint de génie biomédical à l'Université Duke, Message de l'Albee, VMD, Ph.D. Biosciences et tous les médecins, scientifiques et chercheurs travaillant sans relâche pour trouver un remède. [TTPP] [yyxx]

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