Découvrir des solutions, favoriser l'optimisme

En tant que Googler, je suis entouré de technologies de pointe tous les jours. Mais je n’aurais jamais pensé utiliser cette technologie pour aider à sauver la vie de mon fils Max, et d’autres comme lui.

En 2023, Max a été diagnostiqué avec la maladie d’Alexander (AxD), une affection neurodégénérative rare et mortelle. Cela a bouleversé notre monde. On nous a dit qu’il n’existait ni traitement ni remède, et bien que la progression exacte soit incertaine, l’issue était claire.

Soudain, nous avons été plongés dans un monde de jargon médical complexe. Comme beaucoup de parents confrontés à cela, je voulais simplement comprendre ce qui arrivait à Max, la science derrière AxD, et ce que nous pouvions faire.

La science semblait hors de portée. Les articles de recherche étaient remplis de termes que je ne comprenais pas. Je me sentais perdu, dépassé, et désespéré de trouver un peu de clarté.

C’est alors que Gemini est devenu mon allié. Il m’a permis de dire : « Expliquez cela pour que quelqu’un avec des connaissances en biologie de niveau lycée puisse comprendre. » Parce que c’est là où j’en étais.

[ttpp]J’ai utilisé la fonction de téléchargement de PDF de Gemini pour obtenir des résumés d’articles de recherche complexes.[yyxx]

Je pouvais fournir à Gemini ces articles de recherche denses, des explications génétiques et des articles médicaux, et il les décomposait en quelque chose que je pouvais saisir. C’était comme avoir un tuteur scientifique personnel, disponible à tout moment. Même le Dr Albee Messing, le scientifique le plus gentil et patient spécialisé dans la maladie d’Alexander au Waisman Center, Université du Wisconsin-Madison, ne pouvait pas répondre à toutes mes questions ou me mettre à jour sur la neurobiologie. Mais Gemini m’a aidé non seulement avec la terminologie, mais aussi avec les concepts sous-jacents.

Cette nouvelle compréhension a été transformative. Il ne s’agissait plus seulement d’absorber des informations ; il s’agissait de relier les points. Avec l’aide de Gemini, j’ai commencé à voir comment différentes domaines de recherche pouvaient être liés à la maladie d’Alexander.

Par exemple, s’il y a un article sur une thérapie cellulaire qui traite du « sénescence », ou vieillissement, et un autre sur « la sénescence dans AxD », pourraient-ils être connectés ?

Avec une compréhension plus claire de la science, je pouvais poser des questions plus précises aux chercheurs. Alors, je leur ai écrit. Étonnamment, les scientifiques ont répondu. Ce qui a commencé par quelques courriels et appels s’est transformé en une collaboration avec des scientifiques de renommée mondiale, qui n’avaient jamais entendu parler de la maladie d’Alexander, appliquant leur expertise de nouvelles manières qui pourraient mener à des traitements. Maintenant, 11 groupes de recherche (professeurs ou leurs laboratoires) ont soit effectué, soit effectuent des travaux sur AxD qu’ils n’avaient pas faits auparavant.

[ttpp]Le Dr Amy Waldman de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie est l’un des principaux médecins spécialisés dans la maladie d’Alexander dans le pays. Elle travaille à apporter de nouveaux traitements cliniques aux patients atteints d’AxD comme Max.

La professeure Corina Amor se concentre principalement sur le vieillissement et la sénescence au Cold Spring Harbor Laboratory. Elle fut l’une des premières chercheuses avec lesquelles j’ai établi un contact.

À Duke, Pranam Chatterjee, professeur assistant en ingénierie biomécanique, utilise l’IA pour aider à développer des thérapies protéiques guidées par des peptides pour AxD.[yyxx]

Je ne suis ni médecin ni biologiste, mais je suis honoré de siéger désormais au conseil d’End AxD, de participer à des conférences scientifiques et de collecter des fonds pour permettre des tests scientifiques sur des recherches prometteuses sur AxD. Moi, un père qui voulait simplement comprendre ce qui arrivait à son enfant.

Le parcours de notre famille avec AxD a été difficile, mais il a aussi été un voyage d’espoir. Je me suis tourné vers la technologie et j’ai trouvé un pont pour me connecter avec la communauté scientifique, un groupe de personnes dont je serai éternellement reconnaissant et admiratif.

Au-delà des usages quotidiens, l’IA a le potentiel de révolutionner la médecine, la génétique, la biologie et la découverte de médicaments. AlphaFold de Google DeepMind, créé en partenariat avec Isomorphic Labs, pourrait aider les scientifiques à développer de nouveaux médicaments et traitements en comprenant et en prédisant comment les protéines se replient. Isomorphic Labs avance dans la recherche thérapeutique en développant des méthodes computationnelles et d’IA de pointe pour accélérer le processus de découverte de médicaments, ce qui pourrait mener à des percées biomédicales et à des traitements pour des maladies dévastatrices. Google a récemment introduit un co-scientifique IA pour accélérer les découvertes scientifiques et trouver des remèdes, y compris pour des maladies rares comme AxD. Ces outils permettront aux scientifiques de réaliser des percées plus rapidement, en particulier pour les milliers de maladies rares qui reçoivent souvent peu d’attention et de financement.

Je suis reconnaissant envers les nombreux scientifiques qui travaillent pour aider des familles comme la mienne et heureux que Gemini m’ait permis de jouer un rôle productif dans l’avancement de la recherche. J’espère qu’il pourra en faire de même pour plus de personnes.

Pour soutenir la recherche de pointe sur les traitements de la maladie d’Alexander, visitez EndAxD.org.

Découvrez-en plus sur les leucodystrophies, le groupe de maladies auquel appartient la maladie d’Alexander, sur ULF.org.

Découvrez-en plus sur la science de la maladie d’Alexander au Alexander Disease Lab du Waisman Center.

Remerciements : Un merci spécial à : Dr Amy Waldman, neurologue à l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, Dr Corina Amor, Ph.D., professeure assistante au Cold Spring Harbor Laboratory et l’équipe du Amor Lab, Pranam Chatterjee, Ph.D., professeur assistant en ingénierie biomédicale à l’Université de Duke, Albee Messing, V.M.D., Ph.D., professeur émérite de neuropathologie au Département des biosciences comparatives, et tous les médecins, scientifiques et chercheurs qui travaillent sans relâche pour trouver un remède.

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