Khám phá các giải pháp, thúc đẩy sự lạc quan

Là một Googler, tôi được bao quanh bởi công nghệ tiên tiến mỗi ngày. Nhưng tôi chưa bao giờ nghĩ rằng mình sẽ sử dụng công nghệ này để giúp cứu mạng sống của con trai tôi, Max, và những người như cậu ấy.

Vào năm 2023, Max được chẩn đoán mắc bệnh Alexander (AxD), một tình trạng thoái hóa thần kinh hiếm gặp và gây tử vong. Nó đã làm đảo lộn thế giới của chúng tôi. Chúng tôi được thông báo rằng không có phương pháp điều trị hay cách chữa, và mặc dù quá trình tiến triển chính xác không chắc chắn, nhưng kết cục thì rõ ràng.

Đột nhiên, chúng tôi bị ném vào một thế giới của những thuật ngữ y khoa phức tạp. Như nhiều bậc cha mẹ đối mặt với điều này, tôi chỉ muốn hiểu chuyện gì đang xảy ra với Max, khoa học đằng sau AxD, và chúng tôi có thể làm gì.

Khoa học dường như ngoài tầm với. Các bài báo nghiên cứu đầy rẫy những thuật ngữ tôi không hiểu. Tôi cảm thấy lạc lõng, choáng ngợp và khao khát chút rõ ràng.

Đó là khi Gemini trở thành đồng minh của tôi. Nó cho phép tôi nói, "Hãy giải thích điều này để một người chỉ có kiến thức sinh học cấp ba có thể hiểu." Vì đó là trình độ của tôi.

[ttpp]Tôi đã sử dụng tính năng tải lên PDF của Gemini để nhận tóm tắt các bài báo nghiên cứu phức tạp.[yyxx]

Tôi có thể cung cấp cho Gemini những bài báo nghiên cứu dày đặc, giải thích di truyền, và các bài viết y khoa, và nó sẽ phân tích chúng thành thứ tôi có thể hiểu. Nó giống như có một gia sư khoa học cá nhân, sẵn sàng bất cứ khi nào tôi cần. Ngay cả Tiến sĩ Albee Messing, nhà khoa học bệnh Alexander tốt bụng và kiên nhẫn nhất tại Trung tâm Waisman, Đại học Wisconsin-Madison, cũng không thể trả lời hết mọi câu hỏi của tôi hay giúp tôi nắm bắt về thần kinh sinh học. Nhưng Gemini đã giúp tôi không chỉ với thuật ngữ mà còn với các khái niệm đằng sau nó.

Sự hiểu biết mới này đã thay đổi mọi thứ. Không chỉ là tiếp thu thông tin nữa; mà là kết nối các điểm lại với nhau. Với sự giúp đỡ của Gemini, tôi bắt đầu thấy các lĩnh vực nghiên cứu khác nhau có thể liên quan đến bệnh Alexander như thế nào.

Ví dụ, nếu có một bài báo về liệu pháp tế bào giải quyết vấn đề "lão hóa," hoặc sự già đi, và một bài khác về "lão hóa trong AxD," liệu chúng có thể liên kết với nhau không?

Với sự hiểu biết rõ ràng hơn về khoa học, tôi có thể đặt câu hỏi cụ thể hơn cho các nhà nghiên cứu. Vì vậy, tôi đã gửi email cho họ. Điều tuyệt vời là các nhà khoa học đã phản hồi. Từ vài email và cuộc gọi, tôi đã kết nối với các nhà khoa học hàng đầu thế giới, những người chưa từng nghe về bệnh Alexander, áp dụng chuyên môn của họ theo những cách mới có thể dẫn đến các phương pháp điều trị. Hiện nay, 11 nhóm nghiên cứu (giáo sư hoặc phòng thí nghiệm của họ) đã hoặc đang thực hiện công việc về AxD mà trước đây họ chưa từng làm.

[ttpp]Tiến sĩ Amy Waldman của Bệnh viện Nhi Philadelphia là một trong những bác sĩ hàng đầu về bệnh Alexander tại nước này. Bà đang nỗ lực đưa các phương pháp điều trị lâm sàng mới đến với bệnh nhân AxD như Max.

Giáo sư Corina Amor tập trung nghiên cứu về lão hóa và lão hóa tế bào tại Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor. Bà là một trong những nhà nghiên cứu đầu tiên tôi kết nối.

Tại Duke, Pranam Chatterjee, Trợ lý Giáo sư Kỹ thuật Y sinh, đang sử dụng AI để phát triển các liệu pháp protein định hướng peptide cho AxD.[yyxx]

Tôi không phải bác sĩ hay nhà sinh vật học, nhưng tôi vinh dự khi giờ đây được tham gia hội đồng quản trị của End AxD, tham dự các hội nghị khoa học, và quyên góp quỹ để hỗ trợ thử nghiệm khoa học cho các nghiên cứu đầy triển vọng về AxD. Tôi—một người cha chỉ muốn hiểu chuyện gì đang xảy ra với con mình.

Hành trình của gia đình chúng tôi với AxD thật khó khăn, nhưng cũng là một hành trình của hy vọng. Tôi đã tìm đến công nghệ và tìm thấy một cầu nối để kết nối với cộng đồng khoa học, một nhóm người mà tôi sẽ mãi biết ơn và kính phục.

Ngoài các ứng dụng hàng ngày, AI có tiềm năng cách mạng hóa y học, di truyền học, sinh học, và phát hiện thuốc. AlphaFold của Google DeepMind, được tạo ra với sự hợp tác của Isomorphic Labs, có thể giúp các nhà khoa học phát triển các loại thuốc và phương pháp điều trị mới bằng cách hiểu và dự đoán cách protein gấp nếp. Isomorphic Labs đang tiến xa hơn trong nghiên cứu trị liệu mới bằng cách phát triển các phương pháp tính toán và AI tiên tiến để thúc đẩy quá trình phát hiện thuốc, điều này có thể dẫn đến những đột phá y sinh và điều trị cho các bệnh nghiêm trọng. Google gần đây đã giới thiệu một AI đồng nghiệp khoa học để giúp đẩy nhanh các khám phá khoa học và tìm ra phương pháp chữa trị, bao gồm cho các bệnh hiếm như AxD. Những công cụ này sẽ giúp các nhà khoa học đạt được những đột phá nhanh hơn, đặc biệt là cho hàng ngàn bệnh hiếm thường nhận được ít sự chú ý và tài trợ.

Tôi biết ơn nhiều nhà khoa học đang nỗ lực giúp đỡ các gia đình như gia đình tôi và vui mừng vì Gemini đã trao quyền cho tôi để đóng một vai trò tích cực trong việc thúc đẩy nghiên cứu. Tôi hy vọng nó có thể làm điều tương tự cho nhiều người hơn.

Để hỗ trợ nghiên cứu đột phá về điều trị bệnh Alexander, hãy truy cập EndAxD.org.

Tìm hiểu thêm về Leukodystrophies, nhóm bệnh mà bệnh Alexander thuộc về, tại ULF.org.

Tìm hiểu thêm về khoa học của bệnh Alexander tại Phòng thí nghiệm Bệnh Alexander của Trung tâm Waisman.

Lời cảm ơn: Một lời cảm ơn đặc biệt đến: Tiến sĩ Amy Waldman, Nhà thần kinh học tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, Tiến sĩ Corina Amor, Ph.D., Trợ lý Giáo sư tại Phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor và đội ngũ Amor Lab, Pranam Chatterjee, Ph.D., Trợ lý Giáo sư Kỹ thuật Y sinh tại Đại học Duke, Albee Messing, V.M.D., Ph.D., Giáo sư Danh dự về Bệnh học Thần kinh tại Khoa Sinh học So sánh, và tất cả các bác sĩ, nhà khoa học, và nhà nghiên cứu đang không ngừng nỗ lực để tìm ra cách chữa trị.

[ttpp][yyxx]