谷歌人工智能绘制驱动癌症发展的基因突变图

谷歌推出了一款人工智能工具 DeepSomatic，旨在更准确地检测肿瘤基因序列中与癌症有关的突变。

癌症始于控制细胞分裂的机制崩溃。确定导致肿瘤生长的特定基因突变对于开发有效疗法至关重要。如今，医生通常会对活检的肿瘤细胞进行基因组测序，以指导针对特定癌症如何发展和扩散的治疗。

这项发表在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上的研究介绍了一种工具，它利用卷积神经网络比现有方法更精确地发现癌细胞中的基因变异。谷歌已将 DeepSomatic 和为其开发的高质量训练数据集作为开放资源发布。

体细胞变异的挑战

癌症遗传学是一个复杂的领域。虽然基因组测序可以确定与癌症相关的基因改变，但要将真正的变异与测序错误区分开来仍然很困难，而人工智能工具可以在这方面提供宝贵的支持。大多数癌症是由出生后获得的 "体细胞 "变异引起的，而不是由父母遗传的 "种系 "变异引起的。

当环境因素（如紫外线辐射）破坏 DNA 或在 DNA 复制过程中出现随机错误时，体细胞变异就会发生。当这些变异破坏了正常的细胞过程时，就会引发不受控制的生长，助长癌症的发生和发展。

检测体细胞突变比识别遗传突变更加困难，因为它们在肿瘤细胞中出现的频率很低，有时甚至低于测序错误阈值。

DeepSomatic 如何工作

在临床实践中，科学家会对活检的肿瘤细胞和患者的正常细胞进行测序。DeepSomatic 对这些序列进行比较，以检测仅存在于肿瘤中的变化--非遗传性的变异。这些独特的变化有助于揭示肿瘤发展的驱动因素。

该模型将肿瘤和正常样本的原始基因测序数据转化为代表多种数据类型的图像，包括测序读数及其沿染色体的排列。然后，卷积神经网络检查这些图像，以区分标准参考基因组、遗传变异和致癌体细胞突变，同时过滤掉测序噪声。最终输出是癌症相关突变的列表。

当无法获得正常组织样本时，DeepSomatic 还能以 "纯肿瘤 "模式运行，这种情况常见于白血病等血癌。这种灵活性使该工具适用于广泛的研究和临床环境。

训练更精确的人工智能癌症研究工具

建立精确的人工智能模型需要高质量的训练数据。为开发这一工具，谷歌与加州大学圣克鲁斯分校基因组研究所和美国国家癌症研究所合作，创建了一个名为 CASTLE 的基准数据集。研究小组对四个乳腺癌样本和两个肺癌样本的肿瘤细胞和正常细胞进行了测序。

这些样本使用三种领先的测序平台进行了分析，然后将输出结果合并在一起，创建了一个统一的高置信度参考数据集，该数据集不含平台特异性伪影。这些数据说明，即使是同一类型的癌症，其突变模式也可能大相径庭--这些发现可能有助于预测患者对某些治疗方法的反应。

在所有三大测序平台上，DeepSomatic 模型的表现都优于其他成熟技术。事实证明，该工具在检测被称为插入和缺失或 "Indels "的复杂变异方面尤其有效。对于这些变异，DeepSomatic 在 Illumina 测序数据上的 F1 分数达到了 90%，而次好的工具只有 80%。在太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）的数据上，DeepSomatic 的性能提升更为显著，得分率超过了 80%，而第二名的得分率不到 50%。

人工智能在处理具有挑战性的样本时也表现出色。测试包括通过福尔马林固定-石蜡包埋（FFPE）保存的乳腺癌样本，这种常规方法会造成 DNA 损伤，使分析复杂化。DeepSomatic 还对全外显子组测序（WES）数据进行了评估，这是一种只对基因组中 1%的蛋白质编码进行测序的高性价比技术。在这两种情况下，DeepSomatic 都超越了竞争对手的工具，这表明它在分析低质量样本或档案样本时非常有用。

适用于所有癌症的人工智能工具

该工具已经证明，它可以将其学习推广到它没有明确训练过的癌症类型。当应用到胶质母细胞瘤样本--一种侵袭性脑癌--时，它成功识别出了少量已知会导致该疾病的驱动突变。DeepSomatic 与堪萨斯城儿童慈善机构合作，分析了 8 个小儿白血病样本，不仅证实了之前已知的突变，还发现了 10 个新的突变--即使只使用肿瘤数据。

谷歌希望研究实验室和临床医生采用这一工具，深入了解单个肿瘤。通过识别已知的癌症突变，它可以帮助人们选择现有的治疗方法。通过发现新的突变，它可能会为新型疗法打开大门。最终目的是推进精准医疗，为患者带来更有效的治疗。

另请参阅：英国医疗健康管理局（MHRA）快速追踪用于患者护理的下一波人工智能工具

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