IA do Google mapeia mutações genéticas que impulsionam o desenvolvimento do câncer

O Google lançou o DeepSomatic, uma ferramenta com tecnologia de IA projetada para detectar mutações relacionadas ao câncer em sequências genéticas de tumores com maior precisão.

O câncer começa quando os mecanismos que controlam a divisão celular são interrompidos. Identificar as mutações genéticas específicas responsáveis pelo crescimento de um tumor é fundamental para o desenvolvimento de terapias eficazes. Atualmente, os médicos sequenciam rotineiramente os genomas das células tumorais de biópsias para orientar os tratamentos que têm como alvo a forma como um determinado câncer se desenvolve e se espalha.

Publicada na Nature Biotechnology, essa pesquisa apresenta uma ferramenta que usa redes neurais convolucionais para identificar variantes genéticas em células cancerígenas com mais precisão do que as abordagens atuais. O Google lançou o DeepSomatic e o conjunto de dados de treinamento de alta qualidade desenvolvido para ele como recursos abertos.

O desafio das variantes somáticas

A genética do câncer é um campo complexo. Embora o sequenciamento genômico identifique alterações genéticas relacionadas ao câncer, continua difícil distinguir as variantes verdadeiras dos erros de sequenciamento - um desafio em que as ferramentas de IA podem oferecer um suporte valioso. A maioria dos cânceres é causada por variações "somáticas", que são adquiridas após o nascimento, em vez de mutações herdadas da "linha germinativa", transmitidas pelos pais.

As mutações somáticas ocorrem quando fatores ambientais - como a radiação UV - danificam o DNA ou quando surgem erros aleatórios durante a replicação do DNA. Quando essas variações interrompem os processos celulares normais, elas podem desencadear um crescimento descontrolado, alimentando o início e a progressão do câncer.

Detectar mutações somáticas é mais difícil do que identificar as herdadas, pois elas podem aparecer em baixas frequências nas células tumorais - às vezes até abaixo do limite de erro de sequenciamento.

Como o DeepSomatic funciona

Na prática clínica, os cientistas sequenciam as células tumorais de uma biópsia e as células normais do paciente. O DeepSomatic compara essas sequências para detectar alterações presentes apenas no tumor - variações não herdadas. Essas alterações exclusivas ajudam a revelar o que está impulsionando o desenvolvimento do tumor.

O modelo transforma dados brutos de sequenciamento genético de amostras normais e tumorais em imagens que representam vários tipos de dados, incluindo leituras de sequenciamento e seu alinhamento ao longo dos cromossomos. Em seguida, uma rede neural convolucional examina essas imagens para distinguir o genoma de referência padrão, as variantes herdadas e as mutações somáticas causadoras de câncer, ao mesmo tempo em que filtra o ruído do sequenciamento. O resultado final é uma lista de mutações associadas ao câncer.

O DeepSomatic também pode operar no modo "somente tumor" quando amostras de tecido normal não estão disponíveis, uma situação comum em cânceres de sangue como a leucemia. Essa flexibilidade torna a ferramenta aplicável em uma ampla gama de configurações clínicas e de pesquisa.

Treinamento de uma ferramenta de pesquisa de câncer com IA mais precisa

A criação de um modelo preciso de IA requer dados de treinamento de alta qualidade. Para essa ferramenta, o Google colaborou com o UC Santa Cruz Genomics Institute e o National Cancer Institute para criar um conjunto de dados de referência chamado CASTLE. A equipe sequenciou células tumorais e normais de quatro amostras de câncer de mama e duas de câncer de pulmão.

Essas amostras foram perfiladas usando três plataformas líderes de sequenciamento, e os resultados foram combinados para criar um conjunto de dados de referência unificado e de alta confiança, livre de artefatos específicos da plataforma. Esses dados ilustram como até mesmo cânceres do mesmo tipo podem ter padrões de mutação muito diferentes - insights que podem ajudar a prever como pacientes individuais respondem a determinados tratamentos.

Em todas as três principais plataformas de sequenciamento, os modelos do DeepSomatic superaram o desempenho de outras técnicas estabelecidas. A ferramenta mostrou-se especialmente eficaz na detecção de mutações complexas conhecidas como inserções e deleções, ou "Indels". Para essas variantes, o DeepSomatic alcançou uma pontuação F1 de 90% nos dados de sequenciamento da Illumina, em comparação com 80% da segunda melhor ferramenta. Os ganhos de desempenho foram ainda mais significativos nos dados da Pacific Biosciences, onde o DeepSomatic obteve pontuação acima de 80%, enquanto o segundo colocado atingiu menos de 50%.

A IA também teve um bom desempenho com amostras desafiadoras. Os testes incluíram uma amostra de câncer de mama preservada por meio de formalina-fixada-parafina-embedding (FFPE) - um método de rotina que pode causar danos ao DNA e complicar a análise. O DeepSomatic também foi avaliado em dados de sequenciamento completo do exoma (WES), uma técnica econômica que sequencia apenas 1% do genoma codificado por proteínas. Em ambas as situações, ele superou as ferramentas concorrentes, indicando sua utilidade para analisar amostras de baixa qualidade ou de arquivo.

Uma ferramenta de IA para todos os cânceres

A ferramenta demonstrou que pode generalizar seu aprendizado para tipos de câncer nos quais não foi explicitamente treinada. Quando aplicada a uma amostra de glioblastoma - um câncer cerebral agressivo -, ela identificou com sucesso o pequeno número de mutações determinantes conhecidas por causar a doença. Em colaboração com o Children's Mercy Kansas City, o DeepSomatic analisou oito amostras de leucemia pediátrica e não apenas confirmou mutações conhecidas anteriormente, mas também descobriu 10 novas mutações, mesmo trabalhando apenas com dados de tumores.

O Google espera que os laboratórios de pesquisa e os médicos adotem essa ferramenta para obter insights mais profundos sobre tumores individuais. Ao reconhecer mutações conhecidas do câncer, ela poderia ajudar a informar as escolhas entre os tratamentos existentes. Ao descobrir novas mutações, ela poderá abrir portas para novas terapias. O objetivo final é promover a medicina de precisão e oferecer um tratamento mais eficaz aos pacientes.

Veja também: MHRA acelera a próxima onda de ferramentas de IA para o tratamento de pacientes

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