Google AI 繪製驅使癌症發展的基因突變圖譜

Google 已推出 DeepSomatic，這是一款人工智能驅動的工具，旨在以更高的準確度檢測腫瘤基因序列中與癌症相關的突變。

當控制細胞分裂的機制瓦解時，癌症便開始發生。識別出導致腫瘤生長的特定基因突變對於開發有效的治療方法至關重要。如今，醫生們會定期對活組織切片中的腫瘤細胞基因組進行排序，以指導針對特定癌症如何發展和擴散的治療。

這項研究發表在《自然生物技術》（Nature Biotechnology）上，介紹了一種工具，利用卷積神經網路，比目前的方法更精確地發現癌細胞中的基因變異。Google 已將 DeepSomatic 和為其開發的高品質訓練資料集作為開放資源。

體變異的挑戰

癌症遺傳學是一個複雜的領域。雖然基因組測序可辨識癌症相關的基因變異，但要分辨真正的變異與測序錯誤仍有困難，而 AI 工具可在此領域提供寶貴的支援。大多數癌症都是由「體質」變異所導致，這些變異是在出生後才獲得的，而不是由父母遺傳下來的「種系」變異所導致。

當環境因素 (例如紫外線輻射) 破壞 DNA，或是 DNA 複製過程中出現隨機錯誤時，就會發生體質變異。當這些變異破壞正常的細胞過程時，可能會引發不受控制的生長，助長癌症的發生和發展。

檢測體質變異比識別遺傳變異更加困難，因為它們在腫瘤細胞中出現的頻率很低，有時甚至低於測序錯誤閾值。

DeepSomatic 如何運作

在臨床實踐中，科學家會對活檢的腫瘤細胞和患者的正常細胞進行測序。DeepSomatic 會比較這些序列，以偵測只存在於腫瘤中的變化 - 並非遺傳的變異。這些獨特的變化有助於揭示腫瘤發展的驅動因素。

該模型將來自腫瘤和正常樣本的原始基因測序資料轉換成代表多種資料類型的影像，包括測序讀取及其沿著染色體的排列。然後，卷積神經網路會檢查這些影像，以區分標準參考基因組、遺傳變體和致癌體變異，同時濾除測序雜訊。最後的輸出是癌症相關突變的清單。

DeepSomatic 也能在「僅腫瘤」模式下運作，當正常組織樣本無法取得時，這是白血病等血癌常見的情況。這種靈活性使該工具適用於廣泛的研究和臨床環境。

訓練更精確的 AI 癌症研究工具

建立精確的 AI 模型需要高品質的訓練資料。為了這個工具，Google 與加州大學聖塔克魯茲基因組學研究所 (UC Santa Cruz Genomics Institute) 和美國國家癌症研究所 (National Cancer Institute) 合作，建立了一個名為 CASTLE 的基準資料集。研究團隊對四個乳癌樣本和兩個肺癌樣本的腫瘤和正常細胞進行了測序。

這些樣本使用三種領先的測序平台進行剖析，然後將輸出結果結合起來，創建了一個統一的、高置信度的參考數據集，沒有平台特異性的假象。這些資料說明了即使是相同類型的癌症，也可能有非常不同的突變模式，這些發現可能有助於預測個別病患對某些治療的反應。

在所有三種主要測序平台上，DeepSomatic 模型的表現都優於其他既有技術。該工具在檢測稱為插入和缺失或「Indels」的複雜變異時尤其有效。對於這些變異，DeepSomatic 在 Illumina 測序資料上的 F1 分數達到 90%，而次優工具的 F1 分數只有 80%。在 Pacific Biosciences 數據上，DeepSomatic 的性能提升更加顯著，得分超過 80%，而亞軍的得分則不到 50%。

AI 在處理具有挑戰性的樣本時也表現良好。測試包括透過福爾馬林固定-石蠟包埋 (FFPE) 保存的乳癌樣本 - 這種常規方法會造成 DNA 損傷，並使分析變得複雜。DeepSomatic 也在全外显子组测序 (WES) 数据上进行了评估，这是一种只对基因组中 1% 的蛋白质编码进行测序的高性价比技术。在這兩種情況下，DeepSomatic 都超越了競爭對手的工具，顯示出它對於分析低品質或檔案樣本的實用性。

適用於所有癌症的 AI 工具

該工具已證明它可以將其學習擴展到未經過明確訓練的癌症類型。當應用在膠質母細胞瘤 (glioblastoma) 樣本 (一種侵襲性腦癌) 時，它成功找出了少數已知會導致這種疾病的驅動突變。DeepSomatic 與堪薩斯市兒童醫院合作，分析了 8 個小兒白血病樣本，不僅證實了先前已知的突變，還發現了 10 個新的突變 - 即使只使用腫瘤資料。

Google 希望研究實驗室與臨床醫師能採用這項工具，深入了解個別腫瘤的情況。藉由辨識已知的癌症突變，它可以協助選擇現有的治療方法。通過發現新的突變，它可能會打開新療法的大門。最終目標是推動精準醫療，為病患帶來更有效的照護。

另請參閱：MHRA 快速追蹤下一波病人照護的 AI 工具

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