La IA de Google mapea las mutaciones genéticas que provocan el desarrollo del cáncer

Google ha presentado DeepSomatic, una herramienta basada en IA diseñada para detectar con mayor precisión mutaciones relacionadas con el cáncer en secuencias genéticas tumorales.

El cáncer comienza cuando se rompen los mecanismos que controlan la división celular. Identificar las mutaciones genéticas específicas responsables del crecimiento de un tumor es fundamental para desarrollar terapias eficaces. En la actualidad, los médicos secuencian sistemáticamente los genomas de las células tumorales obtenidas de biopsias para orientar los tratamientos hacia el desarrollo y la propagación de un cáncer concreto.

Esta investigación, publicada en Nature Biotechnology, presenta una herramienta que utiliza redes neuronales convolucionales para detectar variantes genéticas en células cancerosas con más precisión que los métodos actuales. Google ha publicado como recursos abiertos tanto DeepSomatic como el conjunto de datos de entrenamiento de alta calidad desarrollado para esta herramienta.

El reto de las variantes somáticas

La genética del cáncer es un campo complejo. Aunque la secuenciación genómica identifica alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer, sigue siendo difícil distinguir las verdaderas variantes de los errores de secuenciación, un reto en el que las herramientas de IA pueden ofrecer una valiosa ayuda. La mayoría de los cánceres se deben a variaciones "somáticas", que se adquieren después del nacimiento, en lugar de a mutaciones hereditarias "germinales" transmitidas por los padres.

Las mutaciones somáticas se producen cuando factores ambientales -como la radiación UV- dañan el ADN o cuando surgen errores aleatorios durante la replicación del ADN. Cuando estas variaciones alteran los procesos celulares normales, pueden desencadenar un crecimiento incontrolado, impulsando el inicio y la progresión del cáncer.

Detectar las mutaciones somáticas es más difícil que identificar las hereditarias, ya que pueden aparecer en bajas frecuencias dentro de las células tumorales, a veces incluso por debajo del umbral de error de secuenciación.

Cómo funciona DeepSomatic

En la práctica clínica, los científicos secuencian tanto las células tumorales de una biopsia como las células normales del paciente. DeepSomatic compara estas secuencias para detectar cambios presentes únicamente en el tumor, variaciones que no se heredan. Estos cambios únicos ayudan a revelar qué está impulsando el desarrollo del tumor.

El modelo transforma los datos brutos de secuenciación genética de muestras tumorales y normales en imágenes que representan múltiples tipos de datos, incluidas las lecturas de secuenciación y su alineación a lo largo de los cromosomas. A continuación, una red neuronal convolucional examina estas imágenes para distinguir el genoma de referencia estándar, las variantes heredadas y las mutaciones somáticas causantes de cáncer, filtrando al mismo tiempo el ruido de la secuenciación. El resultado final es una lista de mutaciones asociadas al cáncer.

DeepSomatic también puede funcionar en modo "sólo tumor" cuando no se dispone de muestras de tejido normal, una situación habitual en cánceres sanguíneos como la leucemia. Esta flexibilidad hace que la herramienta sea aplicable en una amplia gama de entornos clínicos y de investigación.

Entrenamiento de una IA más precisa para la investigación del cáncer

La creación de un modelo de IA preciso requiere datos de entrenamiento de alta calidad. Para esta herramienta, Google colaboró con el UC Santa Cruz Genomics Institute y el National Cancer Institute para crear un conjunto de datos de referencia denominado CASTLE. El equipo secuenció células tumorales y normales de cuatro muestras de cáncer de mama y dos de cáncer de pulmón.

Estas muestras se perfilaron utilizando tres plataformas de secuenciación líderes, y los resultados se combinaron para crear un conjunto de datos de referencia unificado y de alta confianza, libre de artefactos específicos de la plataforma. Estos datos ilustran cómo incluso cánceres del mismo tipo pueden tener patrones de mutación muy diferentes, lo que puede ayudar a predecir cómo responden los pacientes a determinados tratamientos.

En las tres principales plataformas de secuenciación, los modelos de DeepSomatic superaron a otras técnicas establecidas. La herramienta resultó especialmente eficaz en la detección de mutaciones complejas conocidas como inserciones y deleciones o "indels". Para estas variantes, DeepSomatic alcanzó una puntuación F1 del 90% en los datos de secuenciación de Illumina, frente al 80% de la siguiente mejor herramienta. El aumento del rendimiento fue aún más significativo en los datos de Pacific Biosciences, donde DeepSomatic obtuvo una puntuación superior al 80%, mientras que el segundo clasificado alcanzó menos del 50%.

La IA también obtuvo buenos resultados con muestras difíciles. Las pruebas incluyeron una muestra de cáncer de mama conservada mediante inclusión en parafina fijada con formalina (FFPE), un método rutinario que puede dañar el ADN y complicar el análisis. DeepSomatic también se evaluó con datos de secuenciación del exoma completo (WES), una técnica rentable que secuencia únicamente el 1% del genoma que codifica proteínas. En ambas situaciones, superó a las herramientas de la competencia, lo que indica su utilidad para analizar muestras de menor calidad o de archivo.

Una herramienta de IA para todos los cánceres

La herramienta ha demostrado que puede generalizar su aprendizaje a tipos de cáncer para los que no fue entrenada explícitamente. Cuando se aplicó a una muestra de glioblastoma, un cáncer cerebral agresivo, identificó con éxito el pequeño número de mutaciones causantes de la enfermedad. En colaboración con el Children's Mercy Kansas City, DeepSomatic analizó ocho muestras de leucemia pediátrica y no sólo confirmó mutaciones ya conocidas, sino que descubrió 10 nuevas, incluso trabajando sólo con datos tumorales.

Google espera que los laboratorios de investigación y los médicos adopten esta herramienta para profundizar en el conocimiento de cada tumor. Al reconocer mutaciones cancerígenas conocidas, podría ayudar a elegir entre los tratamientos existentes. Al descubrir otras nuevas, podría abrir las puertas a nuevas terapias. El objetivo último es avanzar en la medicina de precisión y ofrecer una atención más eficaz a los pacientes.

Véase también: El MHRA acelera la próxima oleada de herramientas de IA para la atención al paciente

¿Le interesa saber más sobre la IA y los macrodatos de la mano de expertos del sector? Visite la AI & Big Data Expo que se celebrará en Ámsterdam, California y Londres. Este completo evento forma parte de TechEx y se celebra junto con otros eventos tecnológicos de primer orden, como la Cyber Security Expo. Haga clic aquí para obtener más información.

AI News está impulsado por TechForge Media. Descubra aquí otros próximos eventos y seminarios web sobre tecnología empresarial.